|
Факультетская педиатрияИзменение костной системы, появление болей при движении в трубчатых костях, летальный исход на 1-м году жизни. Хроническая форма (ювенильный тип): может быть в любом возрасте; спленомегалия, анемия, геморрагический синдром; деформация скелета; коричневая или охряная пигментация на передней поверхности ног. Лабораторные исследования: обнаружение клеток Гоше в пунктатах костного мозга, селезенки, лимфатических узлов. Болезнь Тея-Сакса В основе лежит нарушение обмена ганглиозидов с их повышенным отложением в сером веществе мозга, печени, селезенки. Этиология. Дефект гексозаминидазы. Тип наследования аутосомно-рециссивный. Критерии диагностики: манифестирует в 34 месяца; ребенок вял, неактивен, утрачивает интерес к окружающему; отказ от еды, рвота, срыгивание; задержка психомоторного развития, гепатоспленомегалия; прогрессирующая деградация интеллекта вплоть до идиотии; различные параличи, в том числе псевдобульбарный с расстройством глотания; атрофия сосков зрительных нервов и вишнево-красное пятно в макулярной области; снижение активности гексозаминидазы ...» |
Код для вставки книги в блог HTML
phpBB
текст
|
|